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在我老去之前+横川三迁(续) 寻找父亲(十五)

作品:南货店作者:陈猿
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vid Skuse)和他的同事进行了一项不同寻常的观察实验,有力地证明了岩佐庸的理论。斯库塞找到80位特纳氏综合征女性患者和患儿,年龄在6~25岁。如果全部或部分X染色体缺失,就会导致患特纳氏综合征。男性只有一条X染色体,而女性所有体细胞内都有两条X染色体,只是其中的一条不再表达。因此,从理论上讲,特纳氏综合征不会导致女性发育异常。事实上,特纳氏综合征女性患者拥有正常的智商和外貌,但他们在‘社交适应’方面存在问题。斯库塞和他的同事们决定比较两种类型的特纳氏综合征的女性患者:第一类缺失来自父亲的X染色体,另一类缺失来自母亲的X染色体。25位缺失母亲X染色体的女性患者表现为‘语言能力强和执行能力高,能够调控社会交际’,其社交适应性明显高于其余55位缺失父亲X染色体的患者。斯库塞及其同事给患儿进行标准化认知测试,对其父母进行问卷调查以评估患儿的社交适应性。在问卷中,询问了父母自己的孩子的一些表现:是否关注别人的感受;意识不到别人烦躁或生气;觉察不到自己的行为对其他家人的影响;苛求别人的时间;当心情不好时很难与之讲道理;不能意识到自己的行为伤害了别人;不服从命令,如此,等等。父母需要回答0(表示‘从无此表现’)、1(表示‘有时会有’)或2(表示‘总是或经常如此’)。之后,将12个问题的得分相加。结果是,所有患有特纳氏综合征的女孩的得分都高于正常的男孩或女孩。而缺失父方X染色体的女孩的分数,则要比缺失母方X染色体的女孩的得分高出一倍以上。

“由此可以得出如下结论:X染色体上的某个地方带有一种印记基因,正常情况下它只在父源X染色体副本上表示。这种印记基因通过某种方式促进了人的社交适应性,比如理解他人感受的能力。通过观察只缺失部分X染色体的患儿,斯库塞及其同事得到了进一步的证据来证明这个理论。

“这项研究影响深远,……它解释了为什么男孩比女孩更容易患儿童自闭症和读写困难症,遭遇语言障碍和其他社交方面的问题。男孩只能从母亲那里得到一条X染色体,带有母亲的基因印记,而一旦这个基因不表达,他就会遇到上述问题。……科学家还未找到这个基因,但已经确定X染色体上确实带有印记基因。

“以上,是不是可以理解为,女孩成年后缺乏母性,不愿为子女付出,是由于遗传的父源X染色体副本出了问题,而男孩‘患儿童自闭症和读写困难症,遭遇语言障碍和其他社交方面的问题’,是

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